本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2024-Jun |
Mixed-phase weak anion-exchange/reversed-phase LC-MS/MS for analysis of nucleotide sugars in human fibroblasts
2024-Jun, Analytical and bioanalytical chemistry
IF:3.8
Q1
DOI:10.1007/s00216-024-05313-w
PMID:38676823
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research paper | 建立了一种混合相弱阴离子交换/反相液相色谱-串联质谱方法,用于分析人成纤维细胞中的核苷酸糖,并应用于糖基化缺陷疾病的诊断 | 首次使用混合相色谱柱实现17种人体核苷酸糖的分离和半定量分析,方法稳健且重现性好(日内和日间变异系数低于10%),线性范围跨越三个数量级 | 该方法为半定量方法,可能在绝对定量准确性上存在局限;仅在成纤维细胞中验证,其他组织类型的适用性需进一步评估 | 开发一种可靠的核苷酸糖分析方法,用于诊断遗传性糖基化缺陷疾病 | 人成纤维细胞中的17种核苷酸糖,包括来自糖基化缺陷患者的细胞样本 | 糖生物学 | 先天性糖基化缺陷病 | 混合相弱阴离子交换/反相液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS) | 本文涉及CDP-L-核糖醇焦磷酸化酶A(即ISPD/CRPPA)基因缺陷的患者成纤维细胞,检测到CDP-核糖醇(CDP-ribitol)水平异常,但未报告具体的基因变异或突变信息 | 代谢组学数据(核苷酸糖谱) | 包括正常对照和三种遗传性糖基化缺陷患者的成纤维细胞样本(甘露糖-1-磷酸鸟苷酰转移酶β缺陷、CDP-L-核糖醇焦磷酸化酶A缺陷、UDP-N-乙酰葡糖胺2-差向异构酶/N-乙酰甘露糖胺激酶缺陷),具体样本数量未明确说明 |
| 2 | 2024-Apr-10 |
Fetal and neonatal outcomes of posterior fossa anomalies: a retrospective cohort study
2024-Apr-10, Scientific reports
IF:3.9
Q1
DOI:10.1038/s41598-024-59163-8
PMID:38600369
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research paper | 本文回顾性分析了沙特阿拉伯利雅得King Abdulaziz医疗城2017至2021年间经产前超声诊断的后颅窝异常（PFA）的发生率及其胎儿和新生儿结局 | 报告了沙特患者后颅窝异常的年发生率及遗传病因，发现常染色体隐性致病突变是沙特PFA患者遗传病的主要原因，并在PFA患者中检出包括ISPD在内的多个单基因致病变异 | 为单中心回顾性队列研究，样本量较小（65例），且部分遗传检测信息不完整，限制了结论的普遍性 | 估计后颅窝异常的发生率，并评估其相关胎儿及新生儿结局，探讨遗传病因 | 2017至2021年间在KAMC经产前超声诊断为后颅窝异常的胎儿及新生儿 | 神经发育生物学 | 神经发育障碍 | 产前超声、基因检测（单基因突变分析） | 在10例遗传检测异常患者中，检出ISPD基因致病变异1例（具体核苷酸/蛋白质变化未在摘要中提供），与中枢神经系统异常相关；合并报告的其他基因致病变异包括MPL、C5orf42、PDHA1、PNPLA8、JAM3、COL18A1，以及PNPLA8基因意义不明变异；遗传方式为常染色体隐性遗传；患者背景为沙特PFA队列 | 影像学数据（产前超声）、遗传检测数据、临床表型数据 | 65例经产前超声诊断为后颅窝异常的胎儿/新生儿病例 |
| 3 | 2024-Feb-07 |
The main genetic locus associated with the evolution of gamecocks is centered on ISPD
2024-Feb-07, G3 (Bethesda, Md.)
DOI:10.1093/g3journal/jkad267
PMID:37991999
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research paper | 通过对全球不同地理来源的斗鸡和非斗鸡品种进行全基因组测序,发现ISPD基因座是与斗鸡演化相关的主要遗传位点 | 首次构建了最多样化的鸡基因组数据集(307个样本),揭示了全球斗鸡的共同起源及其与非斗鸡品种的遗传差异,发现ISPD基因内含子变异是斗鸡中选择信号最强的位点,该变异在斗鸡中频率高达89%而在非斗鸡中仅为4% | 未明确该ISPD变异的具体功能机制,未在分子或细胞水平验证其与战斗表现的因果关系 | 探究全球不同地理来源斗鸡的遗传关系及其与非斗鸡品种的遗传差异,鉴定与斗鸡战斗表现相关的关键遗传位点 | 44只不同地理来源的斗鸡和62只代表多个品种的非斗鸡 | 遗传学 | NA | 全基因组测序、群体遗传学分析、选择信号检测 | ISPD基因内含子中的一个变异(具体核苷酸变化未在摘要中说明),在斗鸡中频率为89%,在非斗鸡中频率为4%,呈现极端分化 | 基因组 | 307个鸡样本(包括44只斗鸡、62只非斗鸡及已发表的201个基因组) |
| 4 | 2024-Feb |
Molecular Diagnosis of Limb-Girdle Muscular Dystrophy Using Next-Generation Sequencing Panels
2024-Feb, Molecular syndromology
IF:0.9
Q4
DOI:10.1159/000533976
PMID:38357257
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research paper | 本文报道了使用包含LGMD相关基因的NGS基因panel对肢带型肌营养不良症（LGMD）患者进行分子诊断的经验及诊断率 | 分享了一个包含31个LGMD相关基因（含ISPD）的NGS基因panel在临床诊断中的应用经验，诊断率达61.1% | 样本量较小（仅18例患者），且研究为单中心回顾性研究，结果的普遍性有待验证 | 评估NGS基因panel在LGMD分子诊断中的诊断率及临床应用价值 | 2019年2月至2022年10月间疑似LGMD的患者及其亲属 | neuromuscular disease | limb-girdle muscular dystrophy | next-generation sequencing (NGS) 基因panel，肌肉活检 | 摘要中未报告涉及ISPD/CRPPA基因的具体变异信息，ISPD仅作为panel中的检测基因之一被列出，NA | 基因组测序数据，临床表型数据，肌肉活检病理数据 | 18例疑似LGMD患者及其部分亲属 |