本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2024-Feb-07 |
The main genetic locus associated with the evolution of gamecocks is centered on ISPD
2024-Feb-07, G3 (Bethesda, Md.)
DOI:10.1093/g3journal/jkad267
PMID:37991999
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research paper | 通过对全球不同地理来源的斗鸡和非斗鸡品种进行全基因组测序,发现ISPD基因座是与斗鸡演化相关的主要遗传位点 | 首次构建了最多样化的鸡基因组数据集(307个样本),揭示了全球斗鸡的共同起源及其与非斗鸡品种的遗传差异,发现ISPD基因内含子变异是斗鸡中选择信号最强的位点,该变异在斗鸡中频率高达89%而在非斗鸡中仅为4% | 未明确该ISPD变异的具体功能机制,未在分子或细胞水平验证其与战斗表现的因果关系 | 探究全球不同地理来源斗鸡的遗传关系及其与非斗鸡品种的遗传差异,鉴定与斗鸡战斗表现相关的关键遗传位点 | 44只不同地理来源的斗鸡和62只代表多个品种的非斗鸡 | 遗传学 | NA | 全基因组测序、群体遗传学分析、选择信号检测 | ISPD基因内含子中的一个变异(具体核苷酸变化未在摘要中说明),在斗鸡中频率为89%,在非斗鸡中频率为4%,呈现极端分化 | 基因组 | 307个鸡样本(包括44只斗鸡、62只非斗鸡及已发表的201个基因组) |
| 2 | 2024-Feb |
Molecular Diagnosis of Limb-Girdle Muscular Dystrophy Using Next-Generation Sequencing Panels
2024-Feb, Molecular syndromology
IF:0.9
Q4
DOI:10.1159/000533976
PMID:38357257
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research paper | 本文报道了使用包含LGMD相关基因的NGS基因panel对肢带型肌营养不良症（LGMD）患者进行分子诊断的经验及诊断率 | 分享了一个包含31个LGMD相关基因（含ISPD）的NGS基因panel在临床诊断中的应用经验，诊断率达61.1% | 样本量较小（仅18例患者），且研究为单中心回顾性研究，结果的普遍性有待验证 | 评估NGS基因panel在LGMD分子诊断中的诊断率及临床应用价值 | 2019年2月至2022年10月间疑似LGMD的患者及其亲属 | neuromuscular disease | limb-girdle muscular dystrophy | next-generation sequencing (NGS) 基因panel，肌肉活检 | 摘要中未报告涉及ISPD/CRPPA基因的具体变异信息，ISPD仅作为panel中的检测基因之一被列出，NA | 基因组测序数据，临床表型数据，肌肉活检病理数据 | 18例疑似LGMD患者及其部分亲属 |