本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得,供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed,使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索,已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理,尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响,请使用时务必注意核实!
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2024-Apr-10 |
Fetal and neonatal outcomes of posterior fossa anomalies: a retrospective cohort study
2024-Apr-10, Scientific reports
IF:3.9
Q1
DOI:10.1038/s41598-024-59163-8
PMID:38600369
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research paper | 本文回顾性分析了沙特阿拉伯利雅得King Abdulaziz医疗城2017至2021年间经产前超声诊断的后颅窝异常(PFA)的发生率及其胎儿和新生儿结局 | 报告了沙特患者后颅窝异常的年发生率及遗传病因,发现常染色体隐性致病突变是沙特PFA患者遗传病的主要原因,并在PFA患者中检出包括ISPD在内的多个单基因致病变异 | 为单中心回顾性队列研究,样本量较小(65例),且部分遗传检测信息不完整,限制了结论的普遍性 | 估计后颅窝异常的发生率,并评估其相关胎儿及新生儿结局,探讨遗传病因 | 2017至2021年间在KAMC经产前超声诊断为后颅窝异常的胎儿及新生儿 | 神经发育生物学 | 神经发育障碍 | 产前超声、基因检测(单基因突变分析) | 在10例遗传检测异常患者中,检出ISPD基因致病变异1例(具体核苷酸/蛋白质变化未在摘要中提供),与中枢神经系统异常相关;合并报告的其他基因致病变异包括MPL、C5orf42、PDHA1、PNPLA8、JAM3、COL18A1,以及PNPLA8基因意义不明变异;遗传方式为常染色体隐性遗传;患者背景为沙特PFA队列 | 影像学数据(产前超声)、遗传检测数据、临床表型数据 | 65例经产前超声诊断为后颅窝异常的胎儿/新生儿病例 |