本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得,供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed,使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索,已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理,尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响,请使用时务必注意核实!
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2024-Jun |
Mixed-phase weak anion-exchange/reversed-phase LC-MS/MS for analysis of nucleotide sugars in human fibroblasts
2024-Jun, Analytical and bioanalytical chemistry
IF:3.8
Q1
DOI:10.1007/s00216-024-05313-w
PMID:38676823
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research paper | 建立了一种混合相弱阴离子交换/反相液相色谱-串联质谱方法,用于分析人成纤维细胞中的核苷酸糖,并应用于糖基化缺陷疾病的诊断 | 首次使用混合相色谱柱实现17种人体核苷酸糖的分离和半定量分析,方法稳健且重现性好(日内和日间变异系数低于10%),线性范围跨越三个数量级 | 该方法为半定量方法,可能在绝对定量准确性上存在局限;仅在成纤维细胞中验证,其他组织类型的适用性需进一步评估 | 开发一种可靠的核苷酸糖分析方法,用于诊断遗传性糖基化缺陷疾病 | 人成纤维细胞中的17种核苷酸糖,包括来自糖基化缺陷患者的细胞样本 | 糖生物学 | 先天性糖基化缺陷病 | 混合相弱阴离子交换/反相液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS) | 本文涉及CDP-L-核糖醇焦磷酸化酶A(即ISPD/CRPPA)基因缺陷的患者成纤维细胞,检测到CDP-核糖醇(CDP-ribitol)水平异常,但未报告具体的基因变异或突变信息 | 代谢组学数据(核苷酸糖谱) | 包括正常对照和三种遗传性糖基化缺陷患者的成纤维细胞样本(甘露糖-1-磷酸鸟苷酰转移酶β缺陷、CDP-L-核糖醇焦磷酸化酶A缺陷、UDP-N-乙酰葡糖胺2-差向异构酶/N-乙酰甘露糖胺激酶缺陷),具体样本数量未明确说明 |