本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2025-Oct-15 |
Benzo-ring modification on Malaria Box hit MMV008138: effects on antimalarial potency and microsomal stability
2025-Oct-15, RSC medicinal chemistry
IF:3.6
Q2
DOI:10.1039/d5md00439j
PMID:40881307
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research paper | 对抗疟药物MMV008138的苯环（A环）进行结构修饰，研究其对抗疟活性和微粒体稳定性的影响 | 系统研究了MMV008138四环结构中苯环（A环）的构效关系（SAR），合成了19种苯环取代衍生物，发现化合物20c在微粒体稳定性上有显著改善 | 苯环修饰对取代基极为敏感，仅3种衍生物保留接近母体的抗疟活性；微粒体稳定性的改善未能转化为更好的血浆暴露量，也未能在小鼠疟疾模型中实现口服疗效 | 通过苯环结构修饰提高MMV008138的抗疟活性和代谢稳定性 | MMV008138（四氢-β-咔啉1）的苯环取代衍生物及其对恶性疟原虫（多药耐药Dd2株）的抗疟活性 | molecular biology | NA | 化学合成、体外抗疟活性测定（EC值）、微粒体稳定性实验、小鼠疟疾模型口服药效评价 | NA | 药理学数据、药代动力学数据 | 19种苯环取代衍生物；体内实验使用小鼠疟疾模型 |
| 2 | 2025-Jul-31 |
A child of congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with a novel variant in the CRPPA gene: a case report and literature review
2025-Jul-31, Translational pediatrics
IF:1.7
Q2
DOI:10.21037/tp-2025-6
PMID:40800181
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病例报告 | 报道一例由CRPPA基因复合杂合突变（包含一个新型剪接位点变异）导致的先天性肌营养不良-肌营养不良糖基化病患儿，并进行文献综述 | 首次报道CRPPA基因c.1119+2T>G新型剪接位点变异，扩展了α-肌营养不良聚糖病的表型谱 | 仅为单例报道，缺乏功能验证实验对新型变异致病机制的深入阐释，且患者运动和认知障碍对药物干预无明显改善 | 鉴定并描述一种与α-肌营养不良聚糖病相关的CRPPA基因新型变异，拓展该病的基因型-表型谱 | 1例1岁5个月女性先天性肌营养不良-肌营养不良糖基化病患儿 | 神经肌肉疾病，先天性糖基化障碍，遗传学 | 先天性肌营养不良-肌营养不良糖基化病（muscular dystrophy-dystroglycanopathy） | 全外显子组测序（WES）、视频脑电图监测（video-EEG）、脑磁共振成像（brain MRI）、血清肌酸激酶检测 | CRPPA基因复合杂合突变：①c.1251G>A（p.Gln417=），同义/剪接相关致病变异，来自父亲，已知致病性；②c.1119+2T>G，新型剪接位点变异（splice-site variant），来自母亲，为本文首次报道；两者均与先天性肌营养不良伴智力障碍（CMD-MR）相关 | 基因组学（全外显子组测序）、影像学（MRI）、电生理（EEG）、临床生化（血清CK） | 1例患儿及其父母（用于变异遗传来源验证） |
| 3 | 2025-Apr |
Unraveling the genome of Proteus mirabilis strain representing the O78 serogroup: Insights into the unique features of the O-antigen biosynthesis gene cluster
2025-Apr, Infection, genetics and evolution : journal of molecular epidemiology and evolutionary genetics in infectious diseases
DOI:10.1016/j.meegid.2025.105730
PMID:39999940
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research paper | 对属于O78血清群的奇异变形杆菌1B-m菌株基因组进行解析，重点阐明其O抗原生物合成基因簇的独特特征 | 发现该菌株含有独特的wzx翻转酶，并揭示licD基因在LPS磷酸胆碱修饰之外可能与ispD基因协同参与CDP-核糖醇生物合成的新功能 | 研究主要基于生物信息学分析，缺乏实验验证（如基因敲除或体外功能验证）来确认ispD与licD基因的具体功能关系 | 阐明奇异变形杆菌O78血清群菌株O抗原生物合成基因簇的结构与功能，为理解其致病性提供遗传学依据 | 奇异变形杆菌（Proteus mirabilis）1B-m菌株（O78血清群） | molecular biology | NA | next-generation sequencing（短读长与长读长测序）、生物信息学分析 | NA | 基因组学数据（全基因组测序数据） | 1株奇异变形杆菌菌株（1B-m株） |
| 4 | 2025-Mar-11 |
Contribution of the gonococcal NEIS1446-ispD gene conversion to the pathobiology of the Neisseria meningitidis urethritis clade, NmUC
2025-Mar-11, Infection and immunity
IF:2.8
Q2
DOI:10.1128/iai.00350-24
PMID:39902952
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research paper | 研究淋球菌NEIS1446-ispD基因转换对脑膜炎奈瑟菌尿道炎克隆(NmUC)致病生物学的贡献 | 首次阐明淋球菌DNA整合到脑膜炎奈瑟菌ispD操纵子中增强了ispD表达,使该菌株适应人类泌尿生殖道的低氧环境,解释了尿道炎克隆的进化适应机制 | 研究主要集中在体外实验条件下的生长特性和基因表达分析,缺乏体内感染模型验证;未深入探讨IspD蛋白15个氨基酸差异的具体分子机制 | 探究淋球菌基因转换事件对脑膜炎奈瑟菌尿道炎克隆生物学特性的影响 | 脑膜炎奈瑟菌尿道炎克隆(NmUC)、非克隆脑膜炎奈瑟菌、淋球菌及其ispD基因 | 分子生物学 | NA | 基因敲除、基因互补实验、转录报告基因分析、需氧和厌氧生长实验 | NA | 基因组数据、转录表达数据、生长曲线数据 | 多个脑膜炎奈瑟菌菌株(包括CNM3、MC58)和淋球菌菌株(FA19) |
| 5 | 2025-Feb-03 |
Fragment Discovery by X-Ray Crystallographic Screening Targeting the CTP Binding Site of Pseudomonas Aeruginosa IspD
2025-Feb-03, Angewandte Chemie (International ed. in English)
DOI:10.1002/anie.202414615
PMID:39676054
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research paper | 通过X射线晶体学筛选发现针对铜绿假单胞菌IspD的CTP结合位点的片段化合物 | 首次解析了铜绿假单胞菌IspD的晶体结构,并通过晶体学筛选发现了占据CTP结合腔的新型片段化合物类别,为开发具有新作用机制的抗感染药物提供了结构基础和先导化合物 | 研究主要集中在片段发现和初步优化阶段,尚未进行体内抗菌活性评估和药代动力学研究 | 针对MEP途径中的IspD酶开发新型抗菌药物 | 铜绿假单胞菌IspD酶及其片段抑制剂 | 分子生物学、结构生物学、药物发现 | NA | X射线晶体学、氢饱和转移差核磁共振波谱(H-STD NMR)、片段筛选、共晶体结构解析 | NA | 晶体结构数据、NMR数据、生化亲和力数据 | NA |