本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得,供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed,使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索,已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理,尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响,请使用时务必注意核实!
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
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| 1 | 2025-Jul-31 |
A child of congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with a novel variant in the CRPPA gene: a case report and literature review
2025-Jul-31, Translational pediatrics
IF:1.7
Q2
DOI:10.21037/tp-2025-6
PMID:40800181
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病例报告 | 报道一例由CRPPA基因复合杂合突变(包含一个新型剪接位点变异)导致的先天性肌营养不良-肌营养不良糖基化病患儿,并进行文献综述 | 首次报道CRPPA基因c.1119+2T>G新型剪接位点变异,扩展了α-肌营养不良聚糖病的表型谱 | 仅为单例报道,缺乏功能验证实验对新型变异致病机制的深入阐释,且患者运动和认知障碍对药物干预无明显改善 | 鉴定并描述一种与α-肌营养不良聚糖病相关的CRPPA基因新型变异,拓展该病的基因型-表型谱 | 1例1岁5个月女性先天性肌营养不良-肌营养不良糖基化病患儿 | 神经肌肉疾病,先天性糖基化障碍,遗传学 | 先天性肌营养不良-肌营养不良糖基化病(muscular dystrophy-dystroglycanopathy) | 全外显子组测序(WES)、视频脑电图监测(video-EEG)、脑磁共振成像(brain MRI)、血清肌酸激酶检测 | CRPPA基因复合杂合突变:①c.1251G>A(p.Gln417=),同义/剪接相关致病变异,来自父亲,已知致病性;②c.1119+2T>G,新型剪接位点变异(splice-site variant),来自母亲,为本文首次报道;两者均与先天性肌营养不良伴智力障碍(CMD-MR)相关 | 基因组学(全外显子组测序)、影像学(MRI)、电生理(EEG)、临床生化(血清CK) | 1例患儿及其父母(用于变异遗传来源验证) |