本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得,供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed,使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索,已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理,尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响,请使用时务必注意核实!
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2026-Mar |
Dysfunctional CRPPA is responsible for recessively inherited Hereford hydrocephalus with muscular dystrophy and retinal dysplasia
2026-Mar, Veterinary pathology
IF:1.7
Q2
DOI:10.1177/03009858251382477
PMID:41064951
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research paper | 通过全基因组测序鉴定了导致赫里福德牛隐性遗传性脑积水伴肌营养不良和视网膜发育不良的CRPPA基因剪接位点突变 | 首次确定了赫里福德牛遗传性脑积水的分子遗传学病因,发现CRPPA基因剪接位点变异导致内含子7保留和蛋白截短,揭示了该突变通过影响α-dystroglycan糖基化导致类似人类Walker-Warburg综合征的表型 | 研究主要基于少量自然病例和体外配种产生的样本,样本量相对有限;对突变导致疾病的分子机制研究主要依赖免疫组化等基础技术,缺乏更深入的功能验证实验 | 确定赫里福德牛隐性遗传性脑积水伴肌营养不良和视网膜发育不良的遗传学病因 | 赫里福德牛及其杂交后代,包括患病个体、亲本和相关个体 | muscular dystrophy | muscular dystrophy-dystroglycanopathy | 全基因组测序、免疫组化、胚胎移植 | CRPPA基因剪接位点变异,导致内含子7保留并产生提前终止密码子,预测蛋白截短;患病犊牛为纯合突变;具体核苷酸变异位置未在摘要中明确说明 | 基因组数据、转录组数据、免疫组化成像数据 | 2例自然病例,7例体外配种产生的犊牛(其中1例患病),加上亲本和相关个体共进行了全基因组测序,并补充了额外的赫里福德牛/杂交牛数据 |
| 2 | 2026-Feb |
CRPPA exon 6-9 deletion as a founder mutation in Chinese patients with dystroglycanopathy
2026-Feb, Pediatric investigation
IF:2.0
DOI:10.1002/ped4.70029
PMID:41726576
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research paper | 研究中国儿科患者中CRPPA基因突变与肌营养不良-糖基化障碍的关系,发现外显子6-9缺失为中国人群的创始突变 | 首次在中国患者中鉴定出CRPPA基因外显子6-9缺失为创始突变,通过单倍型分析证实其起源,并报告了5个新的致病变异 | 样本量相对较小(16例患者),研究仅限于中国儿科患者群体,缺乏功能验证实验 | 探究中国儿科肌营养不良-糖基化障碍患者中CRPPA基因突变特征、基因型-表型关联,并确定群体特异性创始突变 | 16例中国儿科CRPPA相关肌营养不良-糖基化障碍患者 | 神经肌肉疾病 | 肌营养不良-糖基化障碍 | 免疫组织化学、免疫荧光、电子显微镜、单倍型分析 | 外显子6-9缺失(exon 6-9 deletion,占25.0%,4/16患者),为中国患者中的创始突变;另发现5个新的致病变异(具体变异信息未在摘要中详述);共鉴定21个致病变异 | 基因组数据、肌肉活检病理数据、临床表型数据 | 16例患者(2006年6月至2023年12月期间收集),其中4例患者进行了肌肉活检 |