本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得,供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed,使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索,已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理,尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响,请使用时务必注意核实!
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
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| 1 | 2026-Feb |
CRPPA exon 6-9 deletion as a founder mutation in Chinese patients with dystroglycanopathy
2026-Feb, Pediatric investigation
IF:2.0
DOI:10.1002/ped4.70029
PMID:41726576
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research paper | 研究中国儿科患者中CRPPA基因突变与肌营养不良-糖基化障碍的关系,发现外显子6-9缺失为中国人群的创始突变 | 首次在中国患者中鉴定出CRPPA基因外显子6-9缺失为创始突变,通过单倍型分析证实其起源,并报告了5个新的致病变异 | 样本量相对较小(16例患者),研究仅限于中国儿科患者群体,缺乏功能验证实验 | 探究中国儿科肌营养不良-糖基化障碍患者中CRPPA基因突变特征、基因型-表型关联,并确定群体特异性创始突变 | 16例中国儿科CRPPA相关肌营养不良-糖基化障碍患者 | 神经肌肉疾病 | 肌营养不良-糖基化障碍 | 免疫组织化学、免疫荧光、电子显微镜、单倍型分析 | 外显子6-9缺失(exon 6-9 deletion,占25.0%,4/16患者),为中国患者中的创始突变;另发现5个新的致病变异(具体变异信息未在摘要中详述);共鉴定21个致病变异 | 基因组数据、肌肉活检病理数据、临床表型数据 | 16例患者(2006年6月至2023年12月期间收集),其中4例患者进行了肌肉活检 |