ISPD/CRPPA 基因相关文献库

本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得,供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed,使用关键词“ISPD, CRPPA, hISPD, MDDGA7, MDDGC7, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, isoprenoid synthase domain containing, isoprenoid synthase domain-containing protein, 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein, 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog”进行年份不限检索,已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理,尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响,请使用时务必注意核实!

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类型不过滤
[IF不过滤] [发表日期:202602-202602] [清除筛选条件]
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序号 发表日期 文章 类型 简述 创新点 不足 研究目的 研究对象 领域 病种 技术 突变信息 数据类型 样本量
1 2026-Feb
CRPPA exon 6-9 deletion as a founder mutation in Chinese patients with dystroglycanopathy
2026-Feb, Pediatric investigation IF:2.0
research paper 研究中国儿科患者中CRPPA基因突变与肌营养不良-糖基化障碍的关系,发现外显子6-9缺失为中国人群的创始突变 首次在中国患者中鉴定出CRPPA基因外显子6-9缺失为创始突变,通过单倍型分析证实其起源,并报告了5个新的致病变异 样本量相对较小(16例患者),研究仅限于中国儿科患者群体,缺乏功能验证实验 探究中国儿科肌营养不良-糖基化障碍患者中CRPPA基因突变特征、基因型-表型关联,并确定群体特异性创始突变 16例中国儿科CRPPA相关肌营养不良-糖基化障碍患者 神经肌肉疾病 肌营养不良-糖基化障碍 免疫组织化学、免疫荧光、电子显微镜、单倍型分析 外显子6-9缺失(exon 6-9 deletion,占25.0%,4/16患者),为中国患者中的创始突变;另发现5个新的致病变异(具体变异信息未在摘要中详述);共鉴定21个致病变异 基因组数据、肌肉活检病理数据、临床表型数据 16例患者(2006年6月至2023年12月期间收集),其中4例患者进行了肌肉活检
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