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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 21 | 2022-Sep |
Analysis of genotype-phenotype correlation in Walker-Warburg syndrome with a novel CRPPA mutation in different clinical manifestations
2022-Sep, European journal of ophthalmology
IF:1.4
Q3
DOI:10.1177/11206721211016306
PMID:33977792
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research paper | 报道一例携带CRPPA基因新型纯合无义突变的Walker-Warburg综合征女性患儿，分析其基因型与表现型的相关性，并扩展了该病眼部表现的表型谱 | 首次报道CRPPA基因第一外显子的新型纯合无义突变（c.217G>T, p.Glu73Ter），并将虹膜发育不全纳入CRPPA相关WWS的眼部临床表现谱 | 仅为单例病例报道，样本量极小，无法全面评估基因型与表现型的相关性规律 | 分析携带CRPPA基因新型突变的Walker-Warburg综合征患者的基因型与表现型相关性，拓展其临床表型谱 | 1例确诊为Walker-Warburg综合征的女性患儿 | 神经肌肉疾病，先天性糖基化障碍，遗传学 | 肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病（Walker-Warburg综合征） | 全外显子组测序（WES），脑部MRI，眼科检查，血清肌酸激酶检测 | CRPPA基因新型纯合无义突变：NM_001101426.4, c.217G>T, p.Glu73Ter（第一外显子），纯合子，常染色体隐性遗传，患者为女性患儿，与Walker-Warburg综合征相关 | 基因组（全外显子组测序），影像学（脑部MRI），临床表型数据 | 1例Walker-Warburg综合征女性患儿 |
| 22 | 2022-Apr-14 |
CDP-ribitol prodrug treatment ameliorates ISPD-deficient muscular dystrophy mouse model
2022-Apr-14, Nature communications
IF:15.7
Q1
DOI:10.1038/s41467-022-29473-4
PMID:35422047
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research paper | 开发CDP-核糖醇前药治疗ISPD缺陷型肌营养不良,并在小鼠模型和患者成纤维细胞中验证其疗效 | 首次提出并验证了CDP-核糖醇前药补充疗法可改善ISPD缺陷导致的肌营养不良;开发了膜通透性CDP-核糖醇衍生物(四乙酰化CDP-核糖醇)作为治疗策略 | 研究主要基于骨骼肌特异性条件性敲除小鼠模型和患者成纤维细胞,尚需进一步临床验证;前药的长期安全性和有效性需要更多研究 | 探索ISPD缺陷型肌营养不良的治疗方法,验证CDP-核糖醇前药补充疗法的有效性 | ISPD条件性敲除小鼠模型、患者成纤维细胞、CDP-核糖醇前药衍生物 | 肌营养不良、糖基化缺陷疾病、核糖醇-磷酸代谢 | 肌营养不良-dystroglycan病、心肌病 | 条件性基因敲除、腺相关病毒介导的基因替代、前药化学合成、糖基化分析 | NA | 组织病理学、生化数据、糖基化分析数据 | 骨骼肌特异性Ispd条件性敲除小鼠(具体数量未在摘要中说明)、患者成纤维细胞(具体数量未在摘要中说明) |
| 23 | 2022-Mar-04 |
Targeting the IspD Enzyme in the MEP Pathway: Identification of a Novel Fragment Class
2022-Mar-04, ChemMedChem
IF:3.4
Q2
DOI:10.1002/cmdc.202100679
PMID:34918860
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research paper | 通过高通量筛选发现针对MEP途径中IspD酶的新型片段抑制剂,并进行系统的构效关系研究和结合模式预测 | 发现了一类针对PfIspD酶的新型化学结构片段抑制剂,具有平衡的活性-稳定性特征,并通过同源建模提出了潜在的结合模式 | 研究基于同源建模而非晶体结构进行结合模式预测,需要进一步的结构验证和优化 | 发现和优化针对MEP途径IspD酶的小分子抑制剂,用于抗病原体药物开发 | MEP途径第三个酶IspD(特别是疟原虫PfIspD),以及针对该酶的小分子抑制剂 | 药物化学/分子生物学 | NA | 高通量筛选(HTS)、构效关系(SAR)分析、同源建模 | NA | 酶活性数据、化合物结构数据、同源建模数据 | NA |
| 24 | 2022-Jan |
Development of a high resolution melting method based on a novel molecular target for discrimination between Bacillus cereus and Bacillus thuringiensis
2022-Jan, Food research international (Ottawa, Ont.)
IF:8.0
Q1
DOI:10.1016/j.foodres.2021.110845
PMID:34980383
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NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
| 25 | 2021-Jul-06 |
Homozygous deletion, c. 1114-1116del, in exon 8 of the CRPPA gene causes congenital muscular dystrophy in Chinese family: A case report
2021-Jul-06, World journal of clinical cases
DOI:10.12998/wjcc.v9.i19.5226
PMID:34307571
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病例报告 | 报道一个中国家系中CRPPA基因外显子8纯合缺失突变（c.1114-1116del，p.V372del）导致先天性肌营养不良的病例 | 扩展了CRPPA基因相关先天性肌营养不良的临床表型和突变谱，报道了一种新的纯合缺失突变 | 仅为单一家系的病例报告，样本量极小，缺乏功能学验证 | 明确一个中国先天性肌营养不良家系的遗传病因，并扩展CRPPA基因相关疾病的突变谱 | 一个中国先天性肌营养不良家系（先证者及其父母） | 神经肌肉疾病，先天性糖基化障碍，糖生物学 | 先天性肌营养不良，肌营养不良-肌聚糖病（dystroglycanopathy） | 基因检测（家系遗传分析），临床表型评估 | CRPPA基因外显子8纯合缺失：c.1114-1116del（p.V372del），先证者为纯合子，表现为双下肢肌无力，无脑部及眼部症状，诊断为轻型dystroglycanopathy相关先天性肌营养不良；先证者父母均为杂合携带者，表型正常；遗传方式为常染色体隐性遗传 | 基因组DNA测序数据，临床表型数据 | 3例（先证者1例及其父母各1例，共1个中国家系） |
| 26 | 2021-Mar |
Neuroimaging manifestations and genetic heterogeneity of Walker-Warburg syndrome in Saudi patients
2021-Mar, Brain & development
IF:1.3
Q3
DOI:10.1016/j.braindev.2020.10.012
PMID:33199158
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research paper | 描述了11例沙特WWS患者的神经影像学表现与基因异质性，并探讨两者之间的相关性 | 报告了沙特WWS患者中双重常染色体隐性遗传诊断的病例（ISPD与PGAP2共存），揭示了近亲婚配人群中双重分子诊断的风险；同时系统分析了WWS神经影像学表现与基因变异之间的相关性 | 样本量较小（仅11例），为单中心回顾性研究，且MRI表现与基因变异之间未能发现明确相关性 | 描述沙特WWS患者的基因变异谱与神经影像学特征，并探讨两者之间的相关性，以辅助遗传咨询 | 2012年4月至2018年12月在单一三级医疗中心确诊为WWS的11例沙特新生儿 | 神经肌肉疾病, 遗传学, 先天性糖基化障碍 | Walker-Warburg综合征, 先天性肌营养不良 | MRI神经影像学, 基因检测（纯合致病变异鉴定）, 肌酸激酶检测 | ISPD基因纯合致病变异，共2例患者携带（具体核苷酸/蛋白变异未在摘要中提供）；其中1例患者同时携带ISPD与PGAP2双重分子诊断；所有变异均为纯合型，符合常染色体隐性遗传模式，与Walker-Warburg综合征相关 | 临床数据, 神经影像学数据（MRI）, 基因组数据 | 11例沙特WWS新生儿患者 |
| 27 | 2021-Mar |
Genetic variations and clinical spectrum of dystroglycanopathy in a large cohort of Chinese patients
2021-Mar, Clinical genetics
IF:2.3
Q3
DOI:10.1111/cge.13886
PMID:33200426
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research paper | 对143例中国肌营养不良蛋白聚糖病患者进行遗传变异和临床表型分析 | 首次大规模报道中国人群肌营养不良蛋白聚糖病的基因型-表型谱,发现多个高频突变和创始人突变,扩展了先天性肌营养不良的遗传变异和临床谱 | 研究主要基于中国人群,可能存在人群特异性;部分患者缺乏长期随访数据 | 阐明中国人群肌营养不良蛋白聚糖病的遗传变异特征和临床表型谱 | 143例经基因诊断的中国肌营养不良蛋白聚糖病患者 | 神经肌肉疾病 | 肌营养不良蛋白聚糖病 | 基因测序 | ISPD基因存在多个高频突变,部分为创始人突变(具体突变位点未在摘要中详述);14例患者携带ISPD基因突变 | 基因组数据、临床表型数据 | 143例肌营养不良蛋白聚糖病患者,来自中国36家三级医院,其中83例在北京大学第一医院随访 |
| 28 | 2021 |
Case Report: ISPD Gene Mutation Leads to Dystroglycanopathies: Genotypic Phenotype Analysis and Treatment Exploration
2021, Frontiers in pediatrics
IF:2.0
Q2
DOI:10.3389/fped.2021.710553
PMID:34485198
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病例报告 | 报道6例由ISPD基因突变导致的肌营养不良-糖基化病患者，分析其基因型与表现型，并探索低剂量泼尼松治疗的可能效果 | 首次报道低剂量泼尼松治疗可改善ISPD基因突变相关肌营养不良-糖基化病患者的运动能力并延长生存期，为该病提供了潜在的新治疗方向；同时指出ISPD基因外显子缺失突变相对常见 | 样本量较小（仅6例患者），且目前尚无针对ISPD基因突变相关疾病有效治疗方案的系统性研究，低剂量泼尼松疗效仍需更大规模研究验证 | 分析ISPD基因突变所致肌营养不良-糖基化病患者的基因型与表现型特征，并探索可能有效的治疗方案 | 6例由ISPD基因突变引起的肌营养不良-糖基化病患者 | 神经肌肉疾病 | 肌营养不良-糖基化病，肢带型肌营养不良 | 基因型-表现型分析，外显子缺失检测，低剂量泼尼松治疗干预 | ISPD基因突变（具体核苷酸/蛋白质变异位点未在摘要中提供）；外显子缺失突变在该队列中相对常见；共涉及6例患者，突变导致肌营养不良-糖基化病表型，部分患者表现易被误诊为Duchenne型肌营养不良 | 临床表型数据，基因组数据（外显子缺失检测），治疗随访数据 | 6例肌营养不良-糖基化病患者 |
| 29 | 2020-Nov |
Novel and recurrent variants identified in fetuses with central nervous system abnormalities by trios-medical exome sequencing
2020-Nov, Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry
DOI:10.1016/j.cca.2020.08.018
PMID:32798513
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research paper | 通过trio全外显子组测序（trios-MES）对11例中枢神经系统异常胎儿进行致病变异鉴定，发现ISPD、L1CAM和GRIN2B基因中的新发及复发变异 | 在中枢神经系统异常胎儿中应用trios-MES方法，鉴定出5个新发突变和2个复发突变，为核型及染色体微阵列阴性的胎儿提供了分子诊断依据 | 样本量较小（仅11例），且未对所有变异进行功能验证 | 探讨trios-MES在核型及CNV检测阴性的中枢神经系统异常胎儿中的诊断价值 | 11例伴有中枢神经系统异常的无关胎儿及其父母 | genetics | neurodevelopmental disorder | trios全外显子组测序（trios-MES）、核型分析、染色体微阵列（CMA） | 在ISPD基因中检测到致病或疑似致病变异（包含新发突变和复发突变），具体核苷酸/氨基酸变异信息未在摘要中提供；变异携带者为胎儿，多数（4/5）携带一个或两个隐性突变，提示高复发风险；疾病背景为胎儿中枢神经系统异常 | 基因组DNA测序数据（外显子组） | 11例中枢神经系统异常胎儿及其父母（共33人） |
| 30 | 2020-Jun-12 |
ISPD Overexpression Enhances Ribitol-Induced Glycosylation of α-Dystroglycan in Dystrophic FKRP Mutant Mice
2020-Jun-12, Molecular therapy. Methods & clinical development
IF:4.7
Q2
DOI:10.1016/j.omtm.2019.12.005
PMID:31988979
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research paper | 通过AAV介导的ISPD过表达联合核糖醇补充治疗FKRP突变小鼠模型，协同增强α-肌营养不良聚糖的糖基化水平并改善肌营养不良表型 | 首次证明ISPD过表达与核糖醇补充具有协同作用，可将心肌功能性α-DG糖基化水平提高至正常水平的40%；揭示了内源性ISPD在超生理浓度核糖醇存在时成为限速因素 | 研究仅在FKRP突变小鼠模型中进行，尚未在其他类型的肌营养不良聚糖病模型或患者中验证；糖基化恢复水平虽有提高但仍未达到完全正常水平 | 探索ISPD过表达对CDP-核糖醇水平和功能性α-DG糖基化的影响，评估其与核糖醇补充联合治疗FKRP相关肌营养不良聚糖病的疗效 | FKRP突变小鼠疾病模型 | 神经肌肉疾病 | 肌营养不良-肌营养不良聚糖病 | AAV基因治疗、免疫荧光 | NA | 蛋白质组、影像学 | FKRP突变小鼠模型（具体数量未在摘要中说明） |
| 31 | 2020-May |
A splice site mutation c.1251G>A of ISPD gene is a common cause of congenital muscular dystrophy in Chinese patients
2020-May, Clinical genetics
IF:2.3
Q3
DOI:10.1111/cge.13695
PMID:31909476
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research paper | 该研究发现ISPD基因的c.1251G>A剪接位点突变是中国患者先天性肌营养不良的常见致病原因 | 首次报道c.1251G>A突变作为中国先天性肌营养不良患者的热点突变,该突变导致外显子9跳跃 | 样本量较小(仅5例患者),缺乏功能验证实验的详细描述 | 探索中国先天性肌营养不良患者的ISPD基因突变谱及致病机制 | 中国先天性肌营养不良患者 | 神经肌肉疾病 | 先天性肌营养不良 | 基因测序、剪接分析 | c.1251G>A(NM_001101426.3),导致外显子9跳跃,在5例患者中发现,为热点突变 | 基因组数据 | 5例中国先天性肌营养不良患者 |
| 32 | 2020-Mar-18 |
Ribitol enhances matriglycan of α-dystroglycan in breast cancer cells without affecting cell growth
2020-Mar-18, Scientific reports
IF:3.9
Q1
DOI:10.1038/s41598-020-61747-z
PMID:32188898
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research paper | 研究核糖醇（ribitol）对乳腺癌细胞中α-肌营养不良蛋白聚糖（α-DG）上matriglycan表达的增强作用及其对细胞生长的影响 | 首次证明核糖醇能显著增强乳腺癌细胞中α-DG上matriglycan的表达，揭示了底物水平调控matriglycan表达的新机制，并发现matriglycan表达与细胞周期进程相关（在S期和G2期水平最高） | matriglycan上调未影响所测试癌细胞的细胞周期进程和增殖，体内实验尚未开展，治疗潜力有待进一步验证 | 探究核糖醇是否能增强癌细胞中matriglycan的表达，并评估其对乳腺癌细胞生长的影响 | 乳腺癌细胞系 | cancer biology | cancer | 细胞培养、免疫荧光、流式细胞术（细胞周期分析）、Western blot、底物处理实验 | NA | 蛋白质组、细胞成像、细胞周期数据 | 乳腺癌细胞系（具体数量未在摘要中说明） |
| 33 | 2020 |
A Child of Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy with Homozygous Missense Variation in Exon 3 of the ISPD Gene: A Rare Case from Odisha
2020, Advanced biomedical research
IF:1.0
DOI:10.4103/abr.abr_141_19
PMID:33816389
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病例报告 | 报告一例来自奥迪萨邦的先天性肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病患儿,携带ISPD基因外显子3纯合错义突变 | 报告了一例罕见的ISPD基因纯合错义突变(p.Gln215His)导致的肌营养不良蛋白聚糖病-肌肉-眼-脑病,丰富了该基因的突变谱和临床表型谱 | 仅为单一病例报告,缺乏功能验证实验,未进行蛋白质糖基化分析以确认突变的致病机制 | 报告并描述一例罕见的ISPD基因突变导致的先天性肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病病例的临床和遗传学特征 | 1例1岁女性患儿 | 神经肌肉疾病 | 肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病 | 二代测序(NGS)、磁共振成像(MRI)、血清肌酸磷酸激酶(CPK)检测、发育商评估 | ISPD基因外显子3纯合错义突变 p.Gln215His (ENST00000407010),纯合状态,患者为1岁女童,诊断为肌营养不良蛋白聚糖病-肌肉-眼-脑病 | 基因组数据、影像学数据、临床生化数据 | 1例患儿 |
| 34 | 2019-Oct |
Cytidine Diphosphate-Ribitol Analysis for Diagnostics and Treatment Monitoring of Cytidine Diphosphate-l-Ribitol Pyrophosphorylase A Muscular Dystrophy
2019-Oct, Clinical chemistry
IF:6.3
Q1
DOI:10.1373/clinchem.2019.305391
PMID:31375477
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research paper | 开发了一种LC-MS方法用于检测CDP-核糖醇,可用于CRPPA肌病的快速诊断和膳食治疗(核糖醇或核糖)的监测 | 首次建立了CDP-核糖醇的灵敏LC-MS检测方法用于CRPPA肌病诊断;发现核糖(ribose)除核糖醇外也能恢复CDP-核糖醇水平和α-肌聚糖糖基化缺陷;建立了基于血液的CDP-核糖醇检测用于个体化治疗反应预测 | 研究主要基于体外细胞和组织样本,需要更多临床试验验证膳食疗法的长期疗效;治疗效果呈突变依赖性,可能不适用于所有CRPPA患者 | 开发CDP-核糖醇检测方法用于CRPPA肌病的诊断、治疗开发和治疗监测 | CRPPA肌病患者的成纤维细胞、骨骼肌活检组织、血细胞,以及小鼠组织 | 肌肉疾病,糖基化代谢,核糖醇-磷酸代谢 | 肌营养不良-肌聚糖病,肢带型肌营养不良,Walker-Warburg综合征 | LC-MS(液相色谱-质谱),细胞培养,离体血细胞孵育实验,α-肌聚糖O-糖基化检测 | NA | 代谢组学数据(CDP-核糖醇浓度),生化数据(糖基化水平) | CRPPA肌病患者的成纤维细胞和骨骼肌活检样本(具体患者数未在摘要中说明),人和小鼠主要组织样本 |
| 35 | 2019-Sep |
Impact of next-generation sequencing panels in the evaluation of limb-girdle muscular dystrophies
2019-Sep, Annals of human genetics
IF:1.2
Q4
DOI:10.1111/ahg.12319
PMID:31066050
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research paper | 应用定制的二代测序panel对74例疑似肢带型肌营养不良患者进行分子遗传学评估,检测31个LGMD相关基因的致病变异 | 使用定制的靶向捕获二代测序panel覆盖31个LGMD相关基因(包括ISPD),在74例患者中鉴定出6个新的致病变异,验证了NGS技术在LGMD分子诊断中的效率 | 诊断率为33.8%,仍有约三分之二的患者未能通过该panel获得明确的分子诊断;未详细说明未检出致病变异患者的后续诊断策略 | 评估二代测序panel在肢带型肌营养不良分子遗传学诊断中的应用价值和效率 | 74例疑似肢带型肌营养不良的患者 | 神经肌肉疾病 | 肢带型肌营养不良 | 靶向捕获二代测序(NGS panel) | 文章提到在ISPD基因中检测到致病/疑似致病变异,但标题和摘要中未提供具体的变异信息(如核苷酸改变、氨基酸改变、杂合性或遗传模式) | 基因组DNA测序数据 | 74例疑似LGMD患者,其中25例(33.8%)检出致病变异 |
| 36 | 2018-Dec-17 |
Synthesis and Kinetic evaluation of an azido analogue of methylerythritol phosphate: a Novel Inhibitor of E. coli YgbP/IspD
2018-Dec-17, Scientific reports
IF:3.9
Q1
DOI:10.1038/s41598-018-35586-y
PMID:30559447
|
research paper | 报道了一种甲基赤藓醇磷酸（MEP）途径关键酶E. coli YgbP/IspD的新型叠氮类似物抑制剂（MEPN）的合成及其动力学评价 | 合成了一种新型强效抑制剂MEPN，其对E. coli YgbP/IspD的抑制活性高于已知抑制剂，并揭示了该酶的顺序底物结合机制 | NA | 针对多重耐药病原微生物，开发靶向MEP途径的新型抗菌药物先导化合物 | E. coli YgbP/IspD酶（MEP途径第三个酶）及其新型叠氮类抑制剂MEPN | molecular biology | NA | 稳态动力学分析、酶抑制动力学实验、有机合成 | NA | 生化/酶学数据 | NA |
| 37 | 2018-Jul-30 |
Detection of variants in dystroglycanopathy-associated genes through the application of targeted whole-exome sequencing analysis to a large cohort of patients with unexplained limb-girdle muscle weakness
2018-Jul-30, Skeletal muscle
IF:4.4
Q2
DOI:10.1186/s13395-018-0170-1
PMID:30060766
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research paper | 通过对1001名不明原因肢带型肌无力患者进行靶向全外显子组测序,检测肌营养不良蛋白聚糖病相关基因的致病变异 | 首次在大规模欧洲和中东多中心队列中系统应用全外显子组测序诊断肌营养不良蛋白聚糖病,揭示了该病组的遗传和表型多样性,证明了二代测序在罕见病诊断路径中的优势 | 仅分析了已知的肌营养不良蛋白聚糖病相关基因,可能遗漏新的致病基因;部分变异为疑似致病变异,需要功能验证;检出率仅为2.7%,提示大部分患者的遗传病因仍未明确 | 通过全外显子组测序在不明原因肢带型肌无力患者中检测肌营养不良蛋白聚糖病相关基因的致病变异 | 1001名来自21个欧洲和中东国家43个中心的不明原因肢带型肌无力患者 | 神经肌肉疾病 | 肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病 | 全外显子组测序 (whole-exome sequencing), Illumina外显子捕获 | 在ISPD基因中检测到1例患者携带疑似致病变异(具体变异信息未在摘要中提供) | 外显子组数据, 表型数据 | 1001名不明原因肢带型肌无力患者,其中27名患者检测到肌营养不良蛋白聚糖病相关基因的疑似致病变异 |
| 38 | 2017-Oct |
Cystic kidneys in fetal Walker-Warburg syndrome with POMT2 mutation: Intrafamilial phenotypic variability in four siblings and review of literature
2017-Oct, American journal of medical genetics. Part A
IF:1.7
Q3
DOI:10.1002/ajmg.a.38393
PMID:28815891
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research paper | 报道一个近亲婚配家庭中四例连续同胞均患有Walker-Warburg综合征（POMT2基因错义突变），表现出包括囊性肾脏在内的家族内表型变异，并结合文献进行综述 | 将POMT2相关Walker-Warburg综合征的临床谱扩展至包含大型囊性肾脏表型，并记录了同一家族内脑、肾脏及眼部异常的显著表型变异性 | 仅为单一家系的病例报道，样本量极小，且摘要中未提供POMT2突变的具体核苷酸/氨基酸变化信息 | 描述POMT2突变所致Walker-Warburg综合征的家族内表型变异性，并探讨囊性肾脏作为该综合征新型临床特征的意义 | 一个近亲婚配家庭中四例受累同胞（包括三例死产及一例因产前MRI异常而终止妊娠的胎儿） | 神经肌肉疾病，先天性糖基化障碍，糖生物学 | Walker-Warburg综合征，先天性肌营养不良，肌营养不良-肌萎缩蛋白聚糖病 | 全外显子组测序，产前MRI，临床表型分析 | NA（摘要中提及POMT2基因存在一个高度保守的错义突变，已知可导致伴脑和眼部异常的Walker-Warburg综合征，但未提供具体的HGVS命名信息；该突变涉及POMT2基因，非目标基因ISPD/CRPPA） | 基因组学（全外显子组测序），影像学（产前MRI），临床表型数据 | 4例受累同胞（来自同一近亲婚配家庭，包括3例死产及1例胎儿） |
| 39 | 2017-Sep |
Congenital muscular dystrophies in the UK population: Clinical and molecular spectrum of a large cohort diagnosed over a 12-year period
2017-Sep, Neuromuscular disorders : NMD
DOI:10.1016/j.nmd.2017.06.008
PMID:28688748
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research paper | 对英国12年间（2001-2013年）基因确诊的249例先天性肌营养不良症（CMD）患者进行临床和分子遗传学谱系的综合分析 | 提供了迄今为止最全面的英国CMD亚型遗传学与临床特征报告，鉴定了362个突变，其中160个为新发突变，并纳入了ISPD、GMPPB和B3GALNT2等新近发现基因的突变数据 | NA | 描述英国CMD患者群体中各亚型的相对频率、临床表现及遗传学谱系，为诊断和遗传咨询提供参考 | 2001至2013年间在英国伦敦和纽卡斯尔经基因确诊的249例无亲缘关系的CMD患者，以及169例表现较轻（如肢带型肌营养不良和Bethlem肌病）的患者 | 神经肌肉疾病 | 先天性肌营养不良症，肌营养不良-肌聚糖病（dystroglycanopathy），肢带型肌营养不良 | 基因检测（CMD相关基因的遗传分析） | 15例患者携带ISPD基因（及GMPPB、B3GALNT2基因）的突变，表现为肌营养不良-肌聚糖病（dystroglycanopathy）表型，具体突变位点未在摘要中详述 | 基因组数据（遗传变异），临床表型数据 | 249例无亲缘关系的基因确诊CMD患者，另有169例表现较轻的相关疾病患者 |
| 40 | 2017-Aug-18 |
Mechanism of Allosteric Inhibition of the Enzyme IspD by Three Different Classes of Ligands
2017-Aug-18, ACS chemical biology
IF:3.8
Q2
DOI:10.1021/acschembio.7b00004
PMID:28686408
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research paper | 本文阐明了三类不同配体对非甲羟戊酸途径酶IspD的变构抑制机制 | 首次解析了苯基异噁唑类变构抑制剂的结合模式，通过突变研究鉴定了Asp291和Asp292的排斥性相互作用是抑制的关键，发现IPP和DMAPP是拟南芥IspD的天然抑制剂 | NA | 研究IspD酶的变构抑制机制，为开发除草剂和抗感染药物提供理论基础 | IspD酶（非甲羟戊酸途径第三个酶）及其变构抑制剂 | 分子生物学 | NA | 晶体学、定点突变、酶学分析 | NA | 晶体结构数据、酶活性数据 | NA |