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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 41 | 2017-Jul |
What is new in CDG?
2017-Jul, Journal of inherited metabolic disease
IF:3.8
Q2
DOI:10.1007/s10545-017-0050-6
PMID:28484880
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综述 | 总结了2014-2016年间先天性糖基化障碍(CDG)领域的研究进展,包括23种新发现的CDG类型和已知CDG的新表型 | 系统性回顾了3年间新发现的23种CDG类型,阐明了包括ISPD-CDG在内的推定糖基转移酶缺陷实际上是O-甘露糖基聚糖合成障碍,更新了104种已知CDG的完整列表 | 作为综述文章,主要汇总现有研究成果,未提供新的实验数据或机制研究 | 总结和更新先天性糖基化障碍的最新研究进展,包括新发现的疾病类型、诊断和治疗进展 | 先天性糖基化障碍(CDG)相关基因、表型和分子机制 | congenital disorder of glycosylation | muscular dystrophy-dystroglycanopathy | NA | NA | NA | NA |
| 42 | 2017-Mar |
Improved diagnostic yield of neuromuscular disorders applying clinical exome sequencing in patients arising from a consanguineous population
2017-Mar, Clinical genetics
IF:2.3
Q3
DOI:10.1111/cge.12810
PMID:27234031
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research paper | 对来自近亲婚配背景的45例神经肌肉疾病患者进行全外显子组测序，实现了73.3%的诊断率，并鉴定出22个新型致病变异 | 在近亲婚配人群中应用临床外显子组测序，诊断率（73.3%）显著高于已报道的25%至50%的总体诊断率，证明了该策略在高近亲婚配率人群中的突出优势 | 样本量较小（仅45例），且研究对象主要来自近亲婚配背景，结论的普适性有限；摘要中未详细描述各基因的具体变异信息 | 评估全外显子组测序在神经肌肉疾病临床诊断中的应用价值，尤其针对近亲婚配背景人群以提高诊断率 | 45例主要来自近亲婚配家庭的神经肌肉疾病患者 | 神经肌肉疾病，遗传学，分子生物学 | 神经肌肉疾病（包括肌营养不良等多种亚型） | 全外显子组测序（WES），大规模平行测序 | 文中报道在ISPD基因中检测到致病变异（具体核苷酸/蛋白质变化未在摘要中提供），共涉及17个已知NMD基因（CAPN3、Col6A1、Col6A3、DMD、DYSF、FHL1、GJB1、ISPD、LAMA2、LMNA、PLEC1、RYR1、SGCA、SGCB、SYNE1、TNNT1），其中22个为新型致病变异；ISPD变异的具体HGVS命名、合子性及遗传方式未在摘要中说明 | 全外显子组测序数据（基因组/变异数据） | 45例神经肌肉疾病患者（其中33例获得明确分子诊断） |
| 43 | 2017 |
Muscular Dystrophy with Ribitol-Phosphate Deficiency: A Novel Post-Translational Mechanism in Dystroglycanopathy
2017, Journal of neuromuscular diseases
IF:3.4
Q2
DOI:10.3233/JND-170255
PMID:29081423
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综述 | 综述了肌营养不良症中核糖醇-磷酸缺陷型dystroglycanopathy的发病机制、糖链结构及治疗策略 | 阐明了ISPD作为CDP-核糖醇合成酶在alpha-dystroglycan糖基化中的关键作用,建立了核糖醇-磷酸缺陷型dystroglycanopathy亚型分类 | 作为综述文章,未报告新的实验数据或临床病例 | 总结dystroglycanopathy的发病机制,特别是核糖醇-磷酸代谢异常导致的alpha-dystroglycan糖基化缺陷 | dystroglycanopathy相关基因(ISPD、fukutin、FKRP等)及alpha-dystroglycan的糖链结构 | 肌营养不良症、糖基化先天性疾病、核糖醇-磷酸代谢 | 肌营养不良症-dystroglycanopathy | NA | NA | NA | NA |
| 44 | 2016-Nov |
Direct Mapping of Additional Modifications on Phosphorylated O-glycans of α-Dystroglycan by Mass Spectrometry Analysis in Conjunction with Knocking Out of Causative Genes for Dystroglycanopathy
2016-Nov, Molecular & cellular proteomics : MCP
DOI:10.1074/mcp.M116.062729
PMID:27601598
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research paper | 通过质谱分析结合致病基因敲除,直接解析α-肌营养不良聚糖蛋白磷酸化O-糖链上的修饰结构 | 首次通过纳米液相色谱-串联质谱直接分析鉴定了α-DG磷酸化核心O-糖链上的完整修饰模式,发现了新的甘油磷酸(GroP)取代基;系统性地通过敲除ISPD、FKTN、FKRP和TMEM5等致病基因,明确了各酶在核心糖链后磷酸化修饰中的功能角色及酶之间的相互作用 | 研究主要基于体外重组蛋白表达系统和细胞模型,需要在更广泛的细胞类型和体内模型中验证生理相关性;低丰度糖型(如GroP修饰)的功能意义尚不明确 | 阐明肌营养不良聚糖蛋白病致病酶(ISPD、FKTN、FKRP、TMEM5)在α-肌营养不良聚糖蛋白磷酸化O-糖链修饰中的体内功能角色 | α-肌营养不良聚糖蛋白(α-dystroglycan)的磷酸化O-糖链及其修饰酶 | 糖生物学 | 肌营养不良-肌营养不良聚糖蛋白病 | 纳米液相色谱-串联质谱(nano-LC-MS/MS)、基因敲除、重组蛋白表达、胰蛋白酶酶解糖肽分析 | NA | 糖组学、质谱数据 | 野生型细胞及ISPD、FKTN、FKRP、TMEM5四种基因敲除突变细胞系表达的重组α-DG蛋白样本 |
| 45 | 2016-May-19 |
ISPD produces CDP-ribitol used by FKTN and FKRP to transfer ribitol phosphate onto α-dystroglycan
2016-May-19, Nature communications
IF:15.7
Q1
DOI:10.1038/ncomms11534
PMID:27194101
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research paper | 该研究揭示了ISPD合成CDP-核糖醇，FKTN和FKRP利用CDP-核糖醇将核糖醇磷酸转移到α-肌营养不良聚糖上，并提出核糖醇补充可能作为ISPD突变患者的治疗策略 | 首次阐明ISPD作为CDP-核糖醇合成酶的功能，揭示了ISPD、FKTN和FKRP三种酶协同修饰α-肌营养不良聚糖的分子机制，并发现外源性核糖醇补充可部分恢复ISPD突变患者成纤维细胞中α-肌营养不良聚糖的糖基化 | 仅在细胞水平验证了核糖醇补充的治疗效果，缺乏动物模型和临床试验数据；对于核糖醇补充能否在体内有效递送至靶组织尚不明确 | 阐明肌营养不良聚糖病相关基因ISPD、FKTN和FKRP在α-肌营养不良聚糖糖基化修饰中的分子机制 | ISPD、FKTN、FKRP酶及其底物CDP-核糖醇，α-肌营养不良聚糖，HEK293细胞，ISPD突变患者成纤维细胞 | 糖生物学 | 肌营养不良聚糖病 | 重组蛋白表达、酶活性分析、细胞培养、糖基化检测、免疫印迹 | 文中提到ISPD低表达突变(hypomorphic ISPD mutations)的患者成纤维细胞，但未提供具体的突变位点信息 | 生化数据、蛋白质组学数据 | HEK293细胞系，来自ISPD低表达突变患者的成纤维细胞(具体患者数量未在摘要中说明) |
| 46 | 2016-Apr-29 |
The functional O-mannose glycan on α-dystroglycan contains a phospho-ribitol primed for matriglycan addition
2016-Apr-29, eLife
DOI:10.7554/eLife.14473
PMID:27130732
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research paper | 本文阐明了α-肌营养不良聚糖上O-甘露糖起始的糖链结构，发现其含有新型核糖醇结构，并揭示了ISPD和TMEM5在该糖链合成中的功能 | 首次发现α-肌营养不良聚糖功能性糖链中含有通过磷酸二酯键连接的新型核糖醇结构；阐明了ISPD作为CDP-核糖醇焦磷酸化酶的功能；证实了TMEM5缺陷导致肌营养不良合并脑发育异常 | NA | 阐明α-肌营养不良聚糖上O-甘露糖起始糖链的结构及其合成机制 | α-肌营养不良聚糖、ISPD、TMEM5、核糖醇磷酸糖链结构 | 糖生物学 | 肌营养不良-肌营养不良聚糖病 | NA | NA | NA | 斑马鱼模型和1例人类患者 |
| 47 | 2016-Mar-08 |
Identification of a Post-translational Modification with Ribitol-Phosphate and Its Defect in Muscular Dystrophy
2016-Mar-08, Cell reports
IF:6.9
Q1
DOI:10.1016/j.celrep.2016.02.017
PMID:26923585
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research paper | 本文鉴定了α-肌营养不良聚糖（α-DG）上的核糖醇-5-磷酸（Rbo5P）翻译后修饰，阐明了ISPD、fukutin及fukutin相关蛋白在串联Rbo5P合成中的酶学功能，并揭示了该修饰缺陷与肌营养不良症的关系 | 首次在哺乳动物α-DG中发现核糖醇-5-磷酸（Rbo5P）糖基化修饰；证明ISPD具有CDP-核糖醇合成酶活性；阐明fukutin和fukutin相关蛋白为依次作用的Rbo5P转移酶；发现向ISPD缺陷细胞补充CDP-Rbo可恢复α-DG糖基化，为治疗提供新策略 | NA | 鉴定α-DG上Rbo5P糖基化修饰的分子机制，并探究其在α-肌营养不良聚糖病发病中的作用及潜在治疗策略 | α-肌营养不良聚糖（α-DG）及其糖基化相关蛋白（ISPD、fukutin、fukutin相关蛋白），以及α-肌营养不良聚糖病细胞模型 | glycobiology, ribitol-phosphate metabolism, muscular dystrophy | muscular dystrophy-dystroglycanopathy | 生化酶活性分析、质谱分析、细胞模型功能验证、CDP-Rbo补充实验 | NA | proteome, biochemical assay data | 细胞模型（ISPD缺陷细胞及α-肌营养不良聚糖病模型细胞），具体样本数量未在摘要中说明 |
| 48 | 2016 |
A Successful Treatment of Endoscopic Third Ventriculostomy with Choroid Plexus Cauterization for Hydrocephalus in Walker-Warburg Syndrome
2016, Case reports in neurological medicine
DOI:10.1155/2016/7627289
PMID:28116189
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病例报告 | 报告一例Walker-Warburg综合征合并脑积水患者经内镜第三脑室造瘘术联合脉络丛烧灼术成功治疗的病例 | 首次详细描述了内镜第三脑室造瘘术（ETV）联合脉络丛烧灼术（CPC）用于治疗Walker-Warburg综合征相关脑积水的成功案例，填补了该病外科治疗报道的空白 | 仅为单一病例报告，样本量极小，缺乏对照，长期随访数据有限 | 探讨内镜第三脑室造瘘术联合脉络丛烧灼术对Walker-Warburg综合征合并脑积水的外科治疗效果 | 1例确诊为Walker-Warburg综合征并发脑积水的患者 | 神经肌肉疾病 | Walker-Warburg综合征（肌营养不良-糖基化障碍病） | 内镜第三脑室造瘘术（ETV）、脉络丛烧灼术（CPC）、MRI脑脊液流动成像 | NA | 影像学数据（MRI脑脊液流动研究）、临床数据 | 1例Walker-Warburg综合征合并脑积水患者 |
| 49 | 2015-Dec-17 |
Human ISPD Is a Cytidyltransferase Required for Dystroglycan O-Mannosylation
2015-Dec-17, Chemistry & biology
DOI:10.1016/j.chembiol.2015.10.014
PMID:26687144
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research paper | 本文揭示了人类ISPD蛋白是一种胞质定位的胞苷酰转移酶，能够催化戊糖磷酸底物生成CDP糖，并证明其为α-肌营养不良聚糖O-甘露糖基化所必需 | 首次阐明hISPD的分子功能为胞苷酰转移酶，解析了其晶体结构，发现其具有独特的C端结构域，并提示存在一种新型人类核苷酸糖参与α-肌营养不良聚糖的O-甘露糖基化，将ISPD缺陷归类为三级肌营养不良聚糖病 | NA | 阐明ISPD蛋白的分子功能及其在α-肌营养不良聚糖O-甘露糖基化中的作用机制 | 人类ISPD蛋白（hISPD）及其对α-肌营养不良聚糖O-甘露糖基化的影响 | glycobiology, ribitol-phosphate metabolism, molecular biology | muscular dystrophy-dystroglycanopathy | X射线晶体学（蛋白质晶体结构解析）、液相色谱四极杆飞行时间质谱（LC-QTOF-MS）、二维核磁共振波谱（2D NMR）、细胞定位功能实验 | NA | 蛋白质结构数据、质谱数据、NMR波谱数据 | NA |
| 50 | 2015-Sep-24 |
ISPD mutations account for a small proportion of Italian Limb Girdle Muscular Dystrophy cases
2015-Sep-24, BMC neurology
IF:2.2
Q3
DOI:10.1186/s12883-015-0428-8
PMID:26404900
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research paper | 本研究调查了ISPD和GMPPB基因突变在意大利肢带型肌营养不良患者中的发生频率,发现ISPD突变仅占不到1%,GMPPB突变未检出 | 首次系统评估了ISPD和GMPPB基因突变在意大利LGMD人群中的贡献率,揭示了这两个基因突变的罕见性以及LGMD遗传异质性比预期更高 | 样本量相对有限(174例患者),部分患者缺乏肌肉组织进行α-DG免疫组化检测,可能存在检测遗漏;仅针对意大利人群,结果可能不适用于其他种族群体 | 评估ISPD和GMPPB基因突变在意大利肢带型肌营养不良患者群体中的发生频率和致病贡献 | 174例意大利LGMD患者(包括140个独立先证者),重点关注39例未获得基因诊断的先证者 | 神经肌肉疾病 | 肢带型肌营养不良 | α-dystroglycan免疫组织化学染色、DNA直接测序、转录本分析 | c.836-5T>G(导致外显子6缺失和移码转录本)和c.676T>C(p.Tyr226His),均为杂合突变,患者表现为5岁时小腿肥大和踮脚行走,中度近端肌无力,42岁时仍可独立行走 | 基因组DNA序列、免疫组化染色图像、转录本序列 | 174例意大利LGMD患者,包括140个独立先证者,其中39例未确诊先证者接受了ISPD和GMPPB基因筛查 |
| 51 | 2015-Aug |
ISPD gene homozygous deletion identified by SNP array confirms prenatal manifestation of Walker-Warburg syndrome
2015-Aug, European journal of medical genetics
IF:1.7
Q3
DOI:10.1016/j.ejmg.2015.05.004
PMID:26087224
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research paper | 通过SNP芯片在两例产前超声检出脑异常的胎儿中鉴定出ISPD基因纯合缺失,证实了Walker-Warburg综合征的产前表现 | 首次报道通过染色体微阵列分析在产前诊断中发现ISPD基因纯合片段内缺失导致Walker-Warburg综合征最严重表型,支持将染色体微阵列分析作为超声检出胎儿结构异常的一线诊断方法 | 仅报告了两例病例,样本量较小;未进行功能验证实验;缺乏长期随访数据 | 通过SNP芯片技术鉴定产前超声检出脑异常胎儿的遗传学病因,明确Walker-Warburg综合征的产前诊断方法 | 两例核型正常但伴有多发脑异常的胎儿及其羊水DNA样本 | 神经肌肉疾病 | 先天性肌营养不良,Walker-Warburg综合征 | SNP芯片(染色体微阵列分析),产前超声检查 | ISPD基因7p21.2p21.1区域纯合微缺失(homozygous microdeletion at 7p21.2p21.1),纯合片段内缺失(homozygous segmental intragenic deletion),纯合子状态,常染色体隐性遗传,两例胎儿,与Walker-Warburg综合征最严重表型相关 | 基因组数据(SNP芯片数据),影像学数据(超声) | 2例胎儿羊水DNA样本 |
| 52 | 2015-Jul-30 |
Downregulation of dystroglycan glycosyltransferases LARGE2 and ISPD associate with increased mortality in clear cell renal cell carcinoma
2015-Jul-30, Molecular cancer
IF:33.9
Q1
DOI:10.1186/s12943-015-0416-z
PMID:26220087
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research paper | 该研究通过TCGA数据库和患者队列分析发现，肾透明细胞癌中糖基转移酶LARGE2和ISPD的下调与患者死亡率增加相关，并可能导致dystroglycan糖基化受损 | 首次系统性地分析了肾透明细胞癌中dystroglycan糖基化通路基因的表达变化，明确指出GYLTL1B(LARGE2)和ISPD的下调是导致αDG糖基化不足的主要原因，并将其与患者预后相关联 | 研究主要基于mRNA表达水平分析，缺乏蛋白质功能验证；验证队列样本量相对较小(65例)；未深入探讨LARGE2和ISPD下调的具体分子机制及其在肿瘤发生发展中的功能作用 | 探讨肾透明细胞癌中dystroglycan糖基化通路基因表达变化及其与临床预后的关系 | 肾透明细胞癌患者样本、dystroglycan糖基化通路相关基因(特别是LARGE2和ISPD) | 癌症生物学 | 癌症 | 生物信息学分析(TCGA数据库)、免疫组织化学、qRT-PCR | NA | 转录组、临床数据 | TCGA数据库中的肾透明细胞癌样本及65例根治性肾切除术患者队列 |
| 53 | 2015-Jan |
A chemical rescue screen identifies a Plasmodium falciparum apicoplast inhibitor targeting MEP isoprenoid precursor biosynthesis
2015-Jan, Antimicrobial agents and chemotherapy
IF:4.5
Q1
DOI:10.1128/AAC.03342-14
PMID:25367906
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research paper | 通过化学拯救筛选鉴定出MMV-08138作为靶向恶性疟原虫顶质体MEP异戊二烯前体生物合成途径的抑制剂 | 首次鉴定出PfIspD抑制剂MMV-08138,验证了顶质体化学拯救筛选结合靶点鉴定作为发现新作用机制顶质体靶向化合物的工具 | NA | 鉴定靶向恶性疟原虫顶质体的抗疟药物候选化合物及其作用靶点 | 恶性疟原虫(Plasmodium falciparum)、顶质体、PfIspD酶、MMV-08138化合物 | 分子生物学 | 疟疾 | 化学拯救筛选、全基因组测序、体外酶活性抑制实验、异源表达 | PfIspD基因突变:E688Q和L244I,这些突变与MMV-08138耐药性相关,来自两次独立筛选的3个耐药寄生虫群体 | 基因组数据、酶活性数据、药物敏感性数据 | 3个耐药寄生虫群体,来自2次独立筛选 |
| 54 | 2015-Jan |
A novel homozygous ISPD gene mutation causing phenotype variability in a consanguineous family
2015-Jan, Neuromuscular disorders : NMD
DOI:10.1016/j.nmd.2014.08.007
PMID:25444434
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research paper | 报道了一个近亲婚配巴基斯坦裔家庭中两名儿童携带ISPD基因新型纯合错义突变，表现出不同严重程度的肌营养不良表型 | 首次报道同一携带ISPD纯合突变家庭中同时出现CMD/早发LGMD中间表型与CMD表型的共存现象，揭示了ISPD突变的表型多样性 | 样本量极小（仅2例患者），且均来自同一家庭，无法全面评估基因型与表型的相关性 | 描述ISPD基因突变导致的肌营养不良-肌营养不良糖基化病的临床表型变异性 | 2名携带ISPD基因纯合突变的近亲婚配巴基斯坦裔儿童患者 | neuromuscular disease | muscular dystrophy-dystroglycanopathy | 基因测序、脑MRI、眼科检查、心电图、超声心动图 | ISPD基因纯合错义突变 c.367G>A (p.Gly123Arg)；纯合子；来自近亲婚配巴基斯坦裔家庭；患者1（8岁女性）表现为CMD与早发LGMD之间的中间表型，患者2（20月龄男性，患者1的远亲表兄弟）表现为CMD表型；两者认知发育、脑MRI、眼科检查及心脏检查均正常 | 临床表型数据、基因测序数据、影像学数据 | 2例患者（来自同一近亲婚配家庭） |
| 55 | 2015 |
Dystroglycanopathies: About Numerous Genes Involved in Glycosylation of One Single Glycoprotein
2015, Journal of neuromuscular diseases
IF:3.4
Q2
PMID:28198708
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综述 | 综述了肌营养不良蛋白聚糖病的遗传学基础,重点介绍了18个致病基因及其在α-肌营养不良蛋白聚糖糖基化中的作用 | 系统总结了肌营养不良蛋白聚糖病相关的18个致病基因,阐明了这些基因在单一糖蛋白糖基化过程中的复杂作用网络,并提出靶向测序策略用于分子诊断 | 作为综述文章,未提供新的实验数据;大多数病例中无法从临床表型预测致病基因;部分基因(FKTN、FKRP、ISPD、TMEM5)在α-肌营养不良蛋白聚糖糖基化中的功能仍不明确 | 总结肌营养不良蛋白聚糖病的遗传学和分子机制,为临床诊断提供指导 | 肌营养不良蛋白聚糖病相关的18个致病基因及其编码蛋白 | 神经肌肉疾病、糖生物学、先天性糖基化障碍 | 肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病、肢带型肌营养不良、Walker-Warburg综合征、先天性肌营养不良 | NA | NA | NA | NA |
| 56 | 2015 |
Whole Exome Sequencing Reveals DYSF, FKTN, and ISPD Mutations in Congenital Muscular Dystrophy Without Brain or Eye Involvement
2015, Journal of neuromuscular diseases
IF:3.4
Q2
DOI:10.3233/JND-140038
PMID:25821721
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research paper | 通过全外显子组测序在3个家系的5例先天性肌营养不良患者中分别鉴定出DYSF、FKTN和ISPD基因的致病突变 | 揭示了表现为早发性快速进展性肌无力、无脑部或眼部异常的CMD患者中存在DYSF基因突变，提示dysferlin缺乏症应纳入先天性及快速进展性肌营养不良的鉴别诊断，并建议将dysferlin抗体纳入肌肉活检的标准免疫组化检测panel | 样本量较小（仅3个家系5例患者），且并非所有患者均有可用的肌肉活检组织用于功能验证 | 探讨全外显子组测序在临床表现高度相似的先天性肌营养不良患者中鉴定致病基因的应用价值 | 3个家系中5例表现为早发性快速进展性肌无力、无脑部或眼部异常的先天性肌营养不良患者 | 神经肌肉疾病，遗传学，糖生物学 | 先天性肌营养不良，肌营养不良-糖基化病 | 全外显子组测序（WES），免疫荧光染色，免疫组化 | 在ISPD基因中检测到致病突变（具体核苷酸/氨基酸变化未在摘要中提供），导致ISPD功能受损，表现为患者肌肉中α-肌营养不良聚糖（α-dystroglycan）糖基化缺陷；合子性及遗传方式未详述 | 基因组（全外显子组测序），蛋白质组（免疫染色），组织病理 | 3个家系共5例先天性肌营养不良患者 |
| 57 | 2015 |
LytB1 and LytB2 of Mycobacterium tuberculosis Are Not Genetically Redundant
2015, PloS one
IF:2.6
Q2
DOI:10.1371/journal.pone.0135638
PMID:26309039
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research paper | 研究结核分枝杆菌中LytB1和LytB2两种IspH同源蛋白的功能差异，证明二者在遗传上不冗余，LytB2为必需基因 | 首次证明结核分枝杆菌中两个LytB同源蛋白（LytB1和LytB2）在遗传上不冗余，且其功能差异并非由少数氨基酸位点决定，而可能源于整体结构差异 | 未能从结构层面直接解析LytB1与LytB2的差异，功能不冗余的具体分子机制尚未完全阐明 | 探究结核分枝杆菌MEP/DOXP异戊二烯合成途径中LytB（IspH）同源蛋白的功能必要性及其差异 | 结核分枝杆菌（Mycobacterium tuberculosis）中的LytB1和LytB2蛋白 | molecular biology | NA | 基因敲除、互补实验、定点突变、启动子替换、翻译融合蛋白构建 | NA | 遗传学与分子生物学实验数据（基因功能互补、突变表型） | 结核分枝杆菌及耻垢分枝杆菌菌株若干，具体数量未提及 |
| 58 | 2014-Jun |
Adeno-associated virus-mediated overexpression of LARGE rescues α-dystroglycan function in dystrophic mice with mutations in the fukutin-related protein
2014-Jun, Human gene therapy methods
DOI:10.1089/hgtb.2013.151
PMID:24635668
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research paper | 通过AAV介导的LARGE基因过表达可以挽救FKRP突变小鼠模型中α-肌营养不良聚糖的功能缺陷 | 首次证明LARGE过表达能够补偿FKRP功能缺陷,通过诱导α-DG超糖基化改善FKRP(P448L)突变小鼠的肌营养不良表型,为FKRP相关肌营养不良症提供了新的基因治疗策略 | 研究仅在两种小鼠模型中进行验证,缺乏对其他FKRP突变类型的评估;未评估长期治疗效果和潜在副作用;FKRP过表达无法挽救LARGE缺陷提示该策略的单向性局限 | 评估AAV介导的LARGE或FKRP基因过表达对不同糖基化缺陷型肌营养不良小鼠模型的治疗效果 | Large(myd)突变小鼠和FKRP(P448L)突变小鼠模型 | muscular dystrophy | muscular dystrophy-dystroglycanopathy | AAV基因治疗、免疫荧光、生化分析 | FKRP基因p.Pro448Leu (P448L)突变,小鼠模型中的功能缺失突变;Large基因myd突变(Large(myd)),小鼠模型中的功能缺失突变 | 蛋白质组、组织病理学、生化数据 | 两种肌营养不良小鼠模型(Large(myd)和FKRP(P448L)),具体样本数量未在摘要中说明 |
| 59 | 2014-May |
Genetic basis of limb-girdle muscular dystrophies: the 2014 update
2014-May, Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology
PMID:24843229
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综述 | 系统回顾了肢带型肌营养不良症的遗传学基础,总结了截至2014年已鉴定的31个致病基因位点及其命名 | 提出了针对孤儿型肢带型肌营养不良的命名方案,并强调应采用靶向二代测序panel替代逐基因筛查策略 | 作为2014年的综述,未涵盖此后发现的新致病基因和机制;对各基因型的临床表型特征和分子机制描述较为简略 | 系统梳理肢带型肌营养不良症的遗传分类和命名体系 | 肢带型肌营养不良症相关的31个致病基因位点 | 神经肌肉疾病 | 肢带型肌营养不良 | NA | LGMD2U由ISPD基因突变引起(未提供具体变异信息) | NA | NA |
| 60 | 2014-Apr |
Enhanced production of coenzyme Q10 by self-regulating the engineered MEP pathway in Rhodobacter sphaeroides
2014-Apr, Biotechnology and bioengineering
IF:3.6
Q2
DOI:10.1002/bit.25130
PMID:24122603
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research paper | 通过构建自调控系统优化球形红细菌中MEP途径的工程化表达，从而提高辅酶Q10的产量 | 开发了一种利用trc/tac启动子、LacI(q)蛋白和核糖体结合位点（RBS）组合的自调控系统，实现对MEP途径关键酶（DXS、DXR、IDI、IspD）及下游UbiG基因表达水平的精细调控，最终将CoQ10产量提升至野生型的约两倍 | NA | 通过代谢工程手段优化球形红细菌中MEP途径的基因表达平衡，以提高辅酶Q10的生物合成产量 | 球形红细菌（Rhodobacter sphaeroides）及其工程化菌株，目标产物为辅酶Q10（CoQ10） | molecular biology | NA | 代谢工程、启动子工程（trc/tac启动子）、核糖体结合位点（RBS）调控、基因过表达、发酵工艺优化 | NA | 代谢产物定量数据（CoQ10产量，mg/L及mg/g DCW）、基因表达调控数据 | 工程化突变菌株与野生型球形红细菌对照菌株，具体样本数量未在摘要中说明 |