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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 61 | 2014-Feb-17 |
Pseudilins: halogenated, allosteric inhibitors of the non-mevalonate pathway enzyme IspD
2014-Feb-17, Angewandte Chemie (International ed. in English)
DOI:10.1002/anie.201309557
PMID:24446431
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research paper | 通过高通量筛选发现假伊林类卤代海洋天然产物是非甲羟戊酸途径第三个酶IspD的变构抑制剂，并解析了其结合机制及生物活性 | 首次鉴定假伊林类化合物为IspD的变构抑制剂，揭示其通过二价金属离子配位和卤素键结合变构口袋、阻止辅底物CTP与活性位点结合的新型作用机制 | NA | 针对非甲羟戊酸途径开发新型除草剂及抗感染药物，研究IspD酶的抑制机制 | 来自拟南芥（Arabidopsis thaliana）和间日疟原虫（Plasmodium vivax）的IspD酶，以及假伊林类卤代海洋天然产物 | molecular biology | NA | 高通量筛选、光度法测定、NMR检测、共晶体X射线晶体学、细胞水平活性测定 | NA | 生化活性数据、结构数据（共晶体结构）、细胞水平表型数据 | NA |
| 62 | 2014-Feb |
Ataxia, intellectual disability, and ocular apraxia with cerebellar cysts: a new disease?
2014-Feb, Cerebellum (London, England)
IF:2.4
Q3
DOI:10.1007/s12311-013-0521-8
PMID:24013853
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research paper | 报告了7例伴有小脑囊肿的儿童患者,表现为共济失调、智力障碍和眼球运动失用,但无肌无力,且排除了8个肌营养不良蛋白聚糖病基因和GPR56基因突变 | 首次系统描述了一组具有特征性临床表型(共济失调、智力障碍、眼球运动失用、小脑囊肿)但无肌无力且排除已知肌营养不良蛋白聚糖病基因突变的患者群体,提示可能是一种新的疾病实体 | 样本量较小(仅7例患者),仅通过Sanger测序筛查了有限数量的候选基因,未进行全外显子或全基因组测序来寻找致病基因,缺乏功能验证研究 | 描述和定义一种可能的新型神经系统疾病,其特征为小脑囊肿、共济失调、智力障碍和眼球运动失用 | 7名来自5个家庭的伴有小脑囊肿的儿童患者 | 神经肌肉疾病 | 可能的新型先天性小脑疾病/肌营养不良蛋白聚糖病谱系障碍 | Sanger测序、SNP 6.0芯片、MRI神经影像学评估、临床神经学和眼科检查 | NA | 基因组(SNP芯片、Sanger测序)、影像学(MRI)、临床表型数据 | 7名患者(来自5个家庭),3名患者进行了SNP芯片分析 |
| 63 | 2014 |
Conditional targeting of Ispd using paired Cas9 nickase and a single DNA template in mice
2014, FEBS open bio
IF:2.3
Q3
DOI:10.1016/j.fob.2014.06.007
PMID:25161872
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research paper | 利用配对Cas9切口酶和单一DNA模板在小鼠中实现Ispd基因的条件性靶向敲除 | 首次证明配对Cas9切口酶结合单一DNA模板可以高效实现条件性等位基因的构建,相比传统ES细胞方法更快速且脱靶效应更低 | 条件性等位基因的产生效率相对较低(约8%的活产幼鼠),样本量较小,仅在一个基因上进行了验证 | 开发一种高效可靠的方法,利用CRISPR技术在小鼠中插入loxP位点以创建目标基因的条件性等位基因 | 小鼠Ispd基因第2外显子,C57BL/6NCr小鼠单细胞期受精卵 | 分子生物学 | NA | CRISPR/Cas9切口酶基因编辑、显微注射、Cre-loxP重组系统 | 在Ispd基因第2外显子两侧插入loxP位点构建条件性敲除等位基因(floxed allele),未报告具体的点突变或HGVS命名的变异 | 基因组DNA序列数据 | 约13只活产F0代小鼠,其中1只携带条件性等位基因,并成功传递至F1代 |
| 64 | 2013-Dec |
160 kb deletion in ISPD unmasking a recessive mutation in a patient with Walker-Warburg syndrome
2013-Dec, European journal of medical genetics
IF:1.7
Q3
DOI:10.1016/j.ejmg.2013.09.014
PMID:24120487
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research paper | 报告一例Walker-Warburg综合征患者携带ISPD基因的复合杂合突变,包括一个160 kb的缺失和一个隐性点突变 | 首次报道ISPD基因中160 kb大片段缺失揭示隐性突变的致病机制,扩展了Walker-Warburg综合征的分子遗传学谱 | 仅报告单一病例,未进行功能验证实验,缺乏对大片段缺失断点的精确定位和机制研究 | 阐明Walker-Warburg综合征患者的临床表型、影像学特征及ISPD基因突变的分子遗传学基础 | 一名患有Walker-Warburg综合征的男孩 | 神经肌肉疾病 | 肌营养不良-dystroglycan病 | 分子遗传学检测、影像学检查 | ISPD基因复合杂合突变:一个约160 kb的大片段缺失(具体坐标未提供)和一个新发现的致病性点突变(具体变异未在摘要中详述),呈复合杂合状态,与Walker-Warburg综合征相关 | 基因组数据、临床表型数据、影像学数据 | 1例Walker-Warburg综合征患者 |
| 65 | 2013-May-01 |
Missense mutations in β-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 1 (B3GNT1) cause Walker-Warburg syndrome
2013-May-01, Human molecular genetics
IF:3.2
Q2
DOI:10.1093/hmg/ddt021
PMID:23359570
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research paper | 报道了B3GNT1基因的两个纯合错义突变导致Walker-Warburg综合征,并通过功能研究证实了该基因在α-肌营养不良聚糖糖基化中的重要作用 | 首次发现B3GNT1基因突变可导致Walker-Warburg综合征,鉴定了B3GNT1作为肌营养不良聚糖病的新致病基因,揭示了B3GNT1在α-肌营养不良聚糖层粘连蛋白结合糖链合成中的关键作用 | 仅报道了一个家系的病例,样本量较小;未完全阐明B3GNT1在糖链合成中的具体分子机制 | 鉴定Walker-Warburg综合征的新致病基因并阐明其功能 | Walker-Warburg综合征患者家系、B3GNT1基因、α-肌营养不良聚糖 | muscular dystrophy, glycobiology | muscular dystrophy-dystroglycanopathy, Walker-Warburg syndrome | 基因测序、细胞转染表达、morpholino基因敲低、斑马鱼模型、免疫荧光 | NA | 基因组数据、蛋白表达数据、显微成像数据 | 一个Walker-Warburg综合征患者家系 |
| 66 | 2013-Mar-05 |
Limb-girdle muscular dystrophy with α-dystroglycan deficiency and mutations in the ISPD gene
2013-Mar-05, Neurology
IF:9.0
Q1
DOI:10.1212/WNL.0b013e3182840cbc
PMID:23390185
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NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
| 67 | 2013-Jan |
ISPD gene mutations are a common cause of congenital and limb-girdle muscular dystrophies
2013-Jan, Brain : a journal of neurology
DOI:10.1093/brain/aws312
PMID:23288328
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research paper | 报道ISPD基因突变是导致从先天性肌营养不良到肢带型肌营养不良等较轻表型的dystroglycanopathy的常见原因 | 首次系统报道ISPD基因突变不仅导致严重的Walker-Warburg综合征,也是较轻型dystroglycanopathy(包括先天性肌营养不良和肢带型肌营养不良)的常见致病原因,扩展了ISPD相关疾病的表型谱 | ISPD在哺乳动物中的具体功能尚不清楚;样本量相对有限;未深入探讨基因型-表型关联的分子机制 | 鉴定导致较轻型dystroglycanopathy表型的致病基因,探索ISPD基因突变的表型谱 | 7个家系共9例患者,表型范围从先天性肌营养不良到肢带型肌营养不良 | 神经肌肉疾病 | 肌营养不良-dystroglycanopathy | 肌肉活检、α-dystroglycan糖基化功能检测、基因测序 | NA | 基因组、病理 | 7个家系,9例患者 |
| 68 | 2012-Dec-07 |
Identification of mutations in TMEM5 and ISPD as a cause of severe cobblestone lissencephaly
2012-Dec-07, American journal of human genetics
IF:8.1
Q1
DOI:10.1016/j.ajhg.2012.10.009
PMID:23217329
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research paper | 在鹅卵石无脑回畸形患者队列中鉴定出TMEM5和ISPD基因突变，将其确认为该病的新致病基因 | 首次报道TMEM5和ISPD基因突变可导致严重的鹅卵石无脑回畸形，将已知致病基因覆盖率从53%提升至64%，并提示ISPD蛋白通过核苷酸二磷酸糖转移酶结构域参与肌营养不良蛋白聚糖的糖基化 | 仍有约36%的家系未能找到致病基因，提示还存在其他未知致病基因；研究对象局限于胎儿病例，表型与基因型关联有待在更大队列中验证 | 通过对鹅卵石无脑回畸形胎儿队列进行基因筛查和全基因组研究，鉴定新的致病基因 | 90例鹅卵石无脑回畸形胎儿病例及相关多发病例家系 | 神经发育生物学、肌营养不良症、先天性糖基化障碍 | Walker-Warburg综合征、先天性肌营养不良症、肌营养不良蛋白聚糖病 | 全基因组连锁分析、Sanger测序、候选基因筛查 | 在ISPD基因中检测到无义突变（nonsense mutations）和移码突变（frameshift mutations），共涉及4个无亲缘关系的家系；具体核苷酸/氨基酸变化在摘要中未提供；所有携带ISPD突变的病例均表现为严重的鹅卵石无脑回畸形A型，并常伴有脑血管异常；合子性及遗传方式为常染色体隐性遗传 | 基因组测序数据、影像学数据（放射学表型） | 共130个家系（90例胎儿病例用于初步筛查，另40个家系用于进一步验证筛查），以及2个用于全基因组研究的多发病例家系 |
| 69 | 2012-Dec-06 |
Dystroglycan organizes axon guidance cue localization and axonal pathfinding
2012-Dec-06, Neuron
IF:15.3
Q1
DOI:10.1016/j.neuron.2012.10.009
PMID:23217742
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research paper | 通过小鼠正向遗传筛选发现ISPD参与dystroglycan糖基化,并揭示糖基化dystroglycan通过结合并定位轴突导向因子Slit来调控神经系统轴突导向 | 首次发现ISPD和B3gnt1在体内参与dystroglycan糖基化;首次揭示糖基化dystroglycan直接结合Slit并调控其在基底膜和底板的定位;建立了dystroglycan作为轴突导向因子分布和功能关键决定因素的新机制 | 研究主要基于小鼠模型,需要进一步验证在其他物种或人类中的保守性;未详细阐述dystroglycan糖基化的具体分子机制和其他可能参与的糖基化酶 | 鉴定轴突导向的新决定因素并阐明其分子机制 | 小鼠(B3gnt1、ISPD和dystroglycan突变体),轴突导向因子Slit及其受体Robo,糖基化dystroglycan | 发育生物学 | NA | 正向遗传筛选,基因敲除小鼠模型,免疫荧光,蛋白结合实验 | NA | 组织学成像数据,蛋白表达和定位数据 | 多个B3gnt1、ISPD和dystroglycan基因敲除小鼠品系(具体样本数未在摘要中说明) |
| 70 | 2012-May |
ISPD loss-of-function mutations disrupt dystroglycan O-mannosylation and cause Walker-Warburg syndrome
2012-May, Nature genetics
IF:29.0
Q1
DOI:10.1038/ng.2252
PMID:22522420
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research paper | 通过细胞融合互补分析、连锁分析和靶向测序，鉴定出ISPD基因的隐性突变导致Walker-Warburg综合征，并揭示其通过破坏dystroglycan O-甘露糖基化而影响层粘连蛋白结合糖链合成的致病机制 | 首次发现ISPD基因突变是Walker-Warburg综合征的致病原因，建立了WWS的新致病机制，即ISPD功能缺失突变破坏dystroglycan O-甘露糖基化这一层粘连蛋白结合糖链合成的起始步骤 | 仅通过成纤维细胞互补实验验证了ISPD突变的致病性,未在动物模型中进一步验证;仅鉴定出五个新的互补组中的一个致病基因;未详细阐述ISPD蛋白在O-甘露糖基化过程中的具体分子机制 | 鉴定Walker-Warburg综合征未确诊患者的新致病基因,阐明其致病机制 | Walker-Warburg综合征患者的成纤维细胞、ISPD基因及其编码蛋白、dystroglycan O-甘露糖基化过程 | 神经肌肉疾病、糖生物学、先天性糖基化障碍 | 肌营养不良-dystroglycan病、Walker-Warburg综合征、先天性肌营养不良 | 细胞融合互补分析、连锁分析、靶向测序、成纤维细胞互补实验 | 检测到ISPD基因的隐性突变(loss-of-function mutations),具体突变类型为隐性遗传,与Walker-Warburg综合征相关,但摘要中未提供具体的HGVS命名格式突变信息 | 基因组数据、连锁分析数据 | 多例未确诊的Walker-Warburg综合征患者成纤维细胞样本,鉴定出五个新的互补组 |
| 71 | 2012-May |
Mutations in ISPD cause Walker-Warburg syndrome and defective glycosylation of α-dystroglycan
2012-May, Nature genetics
IF:29.0
Q1
DOI:10.1038/ng.2253
PMID:22522421
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research paper | 报道ISPD基因突变是Walker-Warburg综合征的第二大常见致病原因，并证明ISPD参与α-肌营养不良聚糖的糖基化 | 首次将ISPD基因突变与Walker-Warburg综合征及α-肌营养不良聚糖糖基化缺陷相关联，揭示了脊索动物中ISPD蛋白的新功能 | ISPD在脊索动物中的具体分子机制尚不明确，因为该门类不具备相应的非甲羟戊酸类异戊二烯生物合成途径 | 阐明Walker-Warburg综合征的遗传病因，并探究ISPD基因在α-肌营养不良聚糖糖基化中的作用 | Walker-Warburg综合征患者及斑马鱼模型 | congenital disorder of glycosylation | muscular dystrophy-dystroglycanopathy | 基因突变筛查、斑马鱼ispd基因敲低（knockdown）、免疫荧光、表型分析 | ISPD基因发现多个突变位点，为Walker-Warburg综合征的第二大常见致病基因；具体HGVS命名未在摘要中提供 | 基因组（突变数据）、组织病理学及表型数据 | Walker-Warburg综合征患者队列（具体人数未在摘要中提供）及斑马鱼模型 |
| 72 | 2011-May-03 |
A second target of the antimalarial and antibacterial agent fosmidomycin revealed by cellular metabolic profiling
2011-May-03, Biochemistry
IF:2.2
Q4
DOI:10.1021/bi200113y
PMID:21438569
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research paper | 通过细胞代谢谱分析，发现抗疟及抗菌药物磷霉素素（fosmidomycin）在非甲羟戊酸异戊二烯生物合成途径中存在第二个体内靶点——甲基赤藓醇磷酸胞苷酰转移酶（IspD/ISPD） | 利用新型质谱方法对非甲羟戊酸途径六种代谢物进行定量分析，首次在体内证明fosmidomycin除已知靶点DXR外，还可抑制下游酶IspD（即ISPD/CRPPA的同源酶），并通过IspD过表达赋予耐药性及体外抑制实验加以验证 | 研究主要在恶性疟原虫和大肠杆菌两种模式生物中进行，IspD作为第二靶点的体内机制尚需在更多病原体及更复杂模型中进一步验证 | 阐明fosmidomycin在体内的代谢响应机制，并鉴定其在非甲羟戊酸异戊二烯生物合成途径中的新靶点 | 恶性疟原虫（Plasmodium falciparum）及大肠杆菌（Escherichia coli） | ribitol-phosphate metabolism | NA | 质谱代谢组学（mass spectrometry-based metabolic profiling）、体外酶抑制实验、基因过表达 | NA | 代谢组学数据（metabolomics） | 恶性疟原虫细胞及大肠杆菌细胞（具体样本数量未在摘要中说明） |
| 73 | 2007-Dec |
Characterization of the Mycobacterium tuberculosis 4-diphosphocytidyl-2-C-methyl-D-erythritol synthase: potential for drug development
2007-Dec, Journal of bacteriology
IF:3.0
Q3
DOI:10.1128/JB.00925-07
PMID:17921290
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research paper | 克隆、表达并纯化了结核分枝杆菌的4-二磷酸胞苷-2-C-甲基-D-赤藓糖醇合成酶(IspD),并对其酶学特性进行了详细表征 | 首次证明Rv3582c基因对结核分枝杆菌是必需的,并系统表征了该酶的催化特性、底物特异性和动力学参数,为抗结核药物开发提供了新靶点 | 研究仅限于体外酶学表征,缺乏体内功能验证和抑制剂筛选研究 | 表征结核分枝杆菌MEP途径中的关键酶IspD,评估其作为抗结核药物靶点的潜力 | 结核分枝杆菌Rv3582c基因编码的IspD酶 | 分子生物学 | NA | 基因克隆、蛋白表达与纯化、酶活性测定、酶动力学分析 | NA | 酶学数据、动力学参数 | 重组表达的IspD蛋白样本 |
| 74 | 2005-Jun |
The Arabidopsis IspH homolog is involved in the plastid nonmevalonate pathway of isoprenoid biosynthesis
2005-Jun, Plant physiology
IF:6.9
Q1
DOI:10.1104/pp.104.058735
PMID:15863698
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research paper | 该研究鉴定了拟南芥IspH基因在质体非甲羟戊酸途径中的功能,发现IspH缺失突变体呈现白化表型且叶绿体发育严重受损 | 首次在植物中鉴定了IspH同源基因的功能,揭示了其在质体类异戊二烯生物合成途径中的关键作用;发现IspH基因沉默引起的白化表型可从多个位点独立起始并沿源-库流向系统性扩散;阐明了非甲羟戊酸途径相关基因在光周期条件下的协同调控模式 | 研究主要基于拟南芥模式植物,对其他植物物种的普适性需进一步验证;对IspH基因沉默导致白化表型扩散的分子机制尚未完全阐明;缺乏对IspH蛋白酶学特性和底物特异性的详细分析 | 研究拟南芥IspH基因在质体非甲羟戊酸类异戊二烯生物合成途径中的功能及其表达调控模式 | 拟南芥(Arabidopsis thaliana)野生型、ispH无效突变体、转基因沉默株系及大肠杆菌ispH突变体 | 分子生物学 | NA | 基因敲除、转基因、免疫印迹、互补实验、表型分析、转录水平分析 | NA | 转录组、蛋白质组、表型成像 | 拟南芥ispH无效突变体、多个转基因沉默株系、2周龄拟南芥幼苗(具体数量未明确说明) |
| 75 | 2005-Mar |
Monoterpene metabolism. Cloning, expression, and characterization of (-)-isopiperitenol/(-)-carveol dehydrogenase of peppermint and spearmint
2005-Mar, Plant physiology
IF:6.9
Q1
DOI:10.1104/pp.104.053298
PMID:15734920
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research paper | 克隆并表征了薄荷和留兰香中参与单萜代谢的(-)-异哌啶醇/(-)-香芹醇脱氢酶 | 首次从薄荷油腺分泌细胞cDNA文库中分离并鉴定了编码(-)-trans-异哌啶醇脱氢酶（ISPD）的全长cDNA，并通过功能表达验证其活性；同时获得了留兰香同源酶(-)-trans-香芹醇脱氢酶的全长序列，揭示两者属于短链脱氢酶/还原酶超家族，且与薄荷醇生物合成相关的单萜还原酶亲缘关系较远，表明这些基因来源于不同祖先 | NA | 研究薄荷和留兰香中单萜生物合成途径中脱氢酶的分子克隆、表达与功能表征 | 薄荷（Mentha x piperita）和留兰香（Mentha spicata）油腺分泌细胞中的(-)-异哌啶醇/(-)-香芹醇脱氢酶 | molecular biology | NA | cDNA文库构建、功能表达（大肠杆菌体系）、RT-PCR、RACE（快速扩增cDNA末端）、原位酶活检测 | NA | 基因组/转录组（cDNA序列）、蛋白质生化数据 | 薄荷和留兰香油腺分泌细胞cDNA文库各一个，具体样本数量未说明 |